小儿内分泌遗传代谢专业，顾名思义就是包括内分泌和遗传代谢，主要包括甲状腺疾病、糖尿病、肥胖、下丘脑垂体疾病、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、性发育异常等，还有一类罕见的遗传代谢性疾病。在门诊就诊较多的小朋友是看生长发育的。所谓生长是指小朋友的身高增长，来看矮小症的小朋友较多。发育指性发育和神经行为发育。发育方面就诊较多的小朋友常是来看性早熟的，女孩8岁前，男孩9岁前出现第二性征称为性早熟。

一个孩子矮不矮，我们常使用儿童体格发育量表来评估。根据量表，孩子身高低于同种族、同性别和同年龄正常人群平均身高–2SDS或第3百分位数，达到这样一个标准，称为矮小症。我们要评估年龄时间点的身高情况，也需要根据单位时间内的身高增长速度（生长速率）来评估。

决定儿童生长的因素包括家族遗传、营养状态、是否存在慢性疾病（糖尿病、肾病、心脏病等）、各种内分泌激素水平、生活方式、环境因素、精神因素，还有一部分罕见遗传代谢疾病会引起矮小，在此基础上还会有很大的个体差异。

根据《矮身材治疗指南》，首先生长发育量表评估孩子是不是矮小症，再通过详细的病史询问和体格检查，结合实验室检查、骨龄和垂体磁共振等影像学检查，甚至是生长激素激发试验和遗传学检测来寻找矮小的病因，对病因进行治疗。

骨龄：是骨骼年龄的简称，需要借助于骨骼在X光摄像中的特定图像来确定。通常要拍摄左手手腕部位的X光片，医生通过X光片观察左手掌指骨、腕骨及桡尺骨下端的骨化中心的发育程度，来确定骨龄。

儿童的生长发育具有动态性、持续性、阶段性、规律性的特征，健康管理尤为重要。家长和学校应密切观察儿童的生长发育状况，定期监测孩子身高和健康体检。当孩子生长速率偏离正常曲线，建议到小儿内分泌专科正规就诊寻找原因。明确原因才能正确干预治疗。许多诊断为“矮身材”的孩子，可以通过均衡营养、改变睡眠和生活方式以及合理安排运动等进行干预和纠正；而对于病理原因则需要进一步明确病因，有针对性干预。

我们先处理原发疾病，之前说过引起矮小的原因非常多，例如营养障碍性疾病，内分泌疾病，各种慢性疾病，遗传代谢病。还有一种特殊情况是体质性生长发育迟缓，俗称的“晚长”。总之，要鉴别病因再治疗。例如之前有个矮小的小孩来小儿内分泌门诊就诊，查出来是甲状腺功能减低，那么我们会治疗甲状腺疾病。那如果是生长激素缺乏，可以用重组人生长激素替代治疗。

生长激素：生长激素是脑垂体分泌的一种肽类激素，正如它的名字，主要功能就是促进骨骼、内脏和全身生长。科学家通过基因重组技术合成了一种与人体内源生长激素类似的激素——重组人生长激素，他们在化学结构和生理功能上与内源性生长激素类似。

生长激素的效果和不良反应：不是所有矮小的孩子用生长激素都有效，医生需要掌握这个药物的适应症和禁忌症，例如软骨发育不良用生长激素效果就不好。这个药物常见的不良反应有注射部位疼痛、头疼、水钠潴留、甲减、糖代谢异常等。需要注意的是有糖尿病或者肿瘤家族史的患儿需慎用。 

孩子身高遗传占70%，其他30%靠后天，包括运动、饮食、睡眠、疾病治疗等。像跳绳、打羽毛球和篮球这类运动对长高有益，但是要注意适量。晚上要早点入睡，保证睡眠质量，人体的生长激素呈脉冲式分泌，夜间熟睡时生长激素分泌较高。同时，要保证孩子的营养均衡，主食、鱼虾肉蛋牛奶、蔬菜水果类、坚果等均要保证。避免偏食, 和挑食。当然，如果孩子身高增长缓慢，还是要到医院就诊查明原因。
　　（供稿：杨卫霞）