为了提高我院儿科罕见病的诊治水平，12月29日，我院儿内科就一例“BRAF—Noonan/CFC？”患儿与苏州大学儿童医院罕见病多学科团队开展远程会诊。中国科学院院士贺林团队、苏州市儿童罕见病临床医学中心团队参加了会诊。我院儿内科主任吴尤佳、副主任杨卫霞等参加了讨论。会诊由苏州大学附属儿童医院王红英主持。
　　会诊中，先由我院儿内科做了病史汇报，针对诊断中的难点疑点及治疗提出问题，参加会诊的团队成员从神经、内分泌、心脏、营养、康复、分子遗传学检测、基因型及表型等方面展开了讨论，为诊断指明了方向，对治疗提出了非常有价值的意见。波士顿儿童医院遗传及基因组部沈亦平教授对会诊进行了总结，他表示这是一个非常具有代表性的病例，对于某种基因异常相关的一组疾病的诊断与鉴别诊断需要遗传学专家、临床医生来共同讨论，虽然针对该例患儿目前尚无特异性治疗的方案，但是可以给予该患儿最好的治疗以缩小与健康孩子的差距、提高其生活质量。
　　“睡美人综合征”“歌舞伎面谱综合征”“小胖威利综合征”“白化病”“血友病”“地中海贫血”“脊肌萎缩症”等这些看上去有点陌生、甚至有点“可爱”的名称，其实都代表着一种鲜为人知的疾病，被称为“罕见病”。尽管在定义上被称为“罕见病”，其实罕见病离我们并不遥远。由于人口基数庞大，2015年，我国罕见病患者总人数约为1680万人，2020年这一数据已经上涨到2000万人。随着检测技术的进步，当前小儿遗传代谢性疾病检出和诊断率明显提高，该方面的诊疗需求也不断扩大。
　　通过此次远程会诊，我院儿内科不仅对该例罕见病的诊断及治疗有了新的认识和提高，同时也进一步推动了南通地区罕见病的多学科团队建设。
　　（供稿：儿科）