3月21日是世界唐氏综合征日。当天下午，我院母婴专业小组在组长沈美云科护士长带领下，诚邀妇产科苏敏博士、陆红霞副主任医师在城东街道东大社区举办“母婴保健社区科普活动”。
　　活动现场，大家就唐氏综合征、孕产妇保健、婴儿居家护理等问题作了介绍。小组成员张丽娟等为咨询的孕妇听胎心、示范新生儿抚触等操作，并向大家免费发放唐氏筛查等健康宣传资料，呼吁大家对产前筛查和产前诊断提高重视。          
　　2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日。从2012年起每年为此举办活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。唐氏综合征即指21-三体综合征，就是通常所说的先天愚型，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。郭佳丽

　　链接：
　　专家提醒：“唐筛”这份保险，真得买！
　　3月21日是世界唐氏综合征日，院报记者来到我院妇产科门诊，当询问前来产检的孕妇是否了解 “唐筛”时，有个孕妇居然以为“唐筛”是糖尿病的筛查，瞬间雷到了记者。于是，记者专门走访了妇产科主任张玉泉教授和负责产前诊断的主治医师姚微，学习了“唐筛”的相关知识，以分享给大家。
　　“早唐”、“中唐”双驾马车齐趋，侦查敌情。
　　唐氏综合症是因染色体异常导致的疾病，因此不能通过药物或者手术治疗，只能早期诊断，早期终止妊娠。主要通过做“唐筛”以评价其患有唐氏综合征的风险性。
　　目前，唐筛主要分为“早唐”和“中唐”。“早唐”在怀孕11周-13周+6天行B超检测NT（颈项透明层厚度）和抽血检查；“中唐”是在怀孕15-20周期间行抽血检查。
　　“唐筛”并非万能，联合检查为诊断上“双保险”。
　　据姚微医师介绍，当前国内“早唐”的检出率在70-80%，“中唐”的检出率在65—75%，“早唐”的检出率高于“中唐”。因为“早唐”比“中唐”多出了B超的NT（颈项透明层厚度）检测，但是此项检测不仅对B超医生的技术要求和超声机器的配置要求很高，还和检测时胎儿位置有关系，且至少需要20分钟的测量时间。
　　但是“早唐”和“中唐”只是一种筛查手段，不能确诊唐氏综合征。“早唐”和“中唐”的联合筛查其实是提高了筛查的准确率，一定意义上像是上了“双保险”，使得检出率更高，但是无法排除漏诊现象。目前，“中唐”是常规产检项目，而“早唐”筛查需在孕10周前预约。
　　“风险”警报拉响，“金标准”方能一锤定音。
　　唐筛结果分为高风险和低风险。一般，高风险的建议行羊水穿刺确诊，低风险的不用做进一步检查。
　　目前，无创DNA检查是另一种染色体异常的筛查手段，对于唐氏综合征，其检出率大约为98%—99%。该项筛查手段优点在于样本采集方便，只要一管血，但其存在一定的局限性，该方法仅针对胎儿21、13、18号染色体的信息改变，不能看到胎儿染色体的全部信息。而且结果高风险时还得行羊水穿刺以确诊。同时，无创DNA检测成本较高，一般需要2200-2400元，并不适合作为一线筛查手段。
　　虽然无创DNA筛查准确率高于唐筛，但是唐筛中的某些血清学指标与某些妊娠期并发症的发生相关，对妊娠期并发症有早期预测的价值，这些是无创手段无法实现的。
　　确诊唐氏综合症的金标准是羊水穿刺检查，费用在1500元左右。因羊水穿刺导致流产的风险率为1/500-700,所以，一般高风险者或者无创DNA检测高危时才建议行羊水穿刺检测以最终明确诊断。
　　“唐筛”是永恒的主题，父母正常也得警惕。
　　张玉泉主任呼吁，很多人认为，父母正常者，小孩患唐氏综合征的概率就小了，而往往忽略唐筛检查。去年，我院产前检查筛查出的数例高危人群，孕妇本人和其丈夫均为正常者。调查发现，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800，所以理论上讲，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查。
　　目前，二胎政策落地，高龄产妇成了生产大军，随着孕妇年龄的增加，怀有唐氏综合征患儿的发生率呈曲线性增加。如果，一旦漏诊，对于家庭和社会都是很大的负担。 琳　惜