“小胖威利” 1岁之前，

还是喂养困难、生长迟缓的瘦弱孩子。

但随后，他渐渐萌生出难以控制的疯狂食欲，

他的食欲令家人感到不安。

在家里，厨房处于完全上锁状态，冰箱上挂着挂锁，柜子里没有食物，甚至还要管好狗粮......

他的体重将一众同龄人远远甩在身后。而急速增加的体重让糖尿病、高血压、代谢紊乱、脂肪肝等原本好发于成人的疾病悄然而至。不仅如此，由肌张力低下引起的运动发育迟缓，以及逐渐出现的语言迟缓与学习障碍，让本已糟糕的病情雪上加霜。

他的能吃不是福，而是病——普瑞德威利综合征 (Prader-Willi syndrome)，又名小胖威利综合征，这是一种先天性的罕见遗传病，发病率在 1/12000 至 1/15000 之间。这种病由 15 号染色体长臂（15q11-q13）异常所引起。小胖威利综合征的遗传存在着基因印记现象。只有来自父源的异常，或同时拥有两条母源的15号染色体，才会引起孩子发病。

若该片段来自母源的异常，或同时拥有两条父源的15号染色体，则会导致另一种罕见遗传病——天使综合征（Angelman Syndrome，简称AS），又称为“快乐天使综合征”，是不是很童话的名字？其实它发病率只有1/15000至1/50000。患病的孩子不会说话，会双手举高，挥舞，脚下不稳，就像被人牵线的木偶。经常发笑，很快乐的样子，所以人们又把这种疾病命名为“快乐木偶综合征”。这种无法治愈的疾病让每个家庭从喜悦的天堂坠入地狱。

一、到底什么是罕见病？

罕见病是指那些发病率极低的疾病，其发病率从万分之一到百万分之一不等。国际公认的罕见病有 7000 余种，约 80% 的罕见病为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁，目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。据不完全统计，目前我国罕见病患者加在一起已经超过 2000 多万。随着医学知识的普及，人们或许听说过其中的一些疾病，例如渐冻症、血友病、瓷娃娃、卟啉病等，但更多的是闻所未闻的病种。

二、罕见病真的那么罕见吗？

在我国罕见病并不罕见，很多罕见病人其实就在我们的身边，但他们却最容易被忽视，除了病痛的折磨，他们还要面对治疗难、用药贵等问题，约有 30％的罕见病患者需要 5-10 位医生才能得到确诊，确诊时间需要 5～30 年，这一系列难题使许多已确诊的罕见病患者像 " 孤儿 " 一样孤立无援，只有重视起来，才能帮助解决他们在求医、确诊、防治、上学、就业、社会融入等方面面临的重重困难。

三、罕见病离我们真的那么远吗？

其实，每个人身上都携带有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，那就是百分之百。

只要有生命的传承就有罕见病发生的可能。因此，早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。提供与罕见病相关的孕前、产前筛查及诊断的临床服务，并开展相关的临床及基础研究，从而构建完善的罕见病三级防控体系。

每年二月的最后一天是国际罕见病日，2021年2月28日是第十四个国际罕见病日。罕见病患者也许就在你我的身边，请多一份包容，多一份关照！

“Rare is many.

Rare is strong.

Rare is proud.”