“原来需要卧床休息，现在自己能走，每天早上还出去跑跑呢。”“多亏了林主任妙手回春啊！”近日，87岁的吴老伯在家人陪同下，来到通大附院血液内科主任医师林赠华门诊复查，言语间满是欣慰。

　　吴老伯此前并无基础疾病，但突发贫血，伴有严重乏力，稍一活动就气喘吁吁，病情较为复杂。今年1月，他曾在外院就诊，检查显示存在单克隆球蛋白增多，且存在重度贫血。尽管外院完善了相关检查，却始终无法明确诊断，也就难以实施针对性的治疗。经人介绍，吴老伯转诊至林赠华处。

　　在与家属充分沟通并获得同意后，林赠华为吴老伯完善了一系列检查，确诊为罕见的单纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）合并单克隆丙种球蛋白血症（MGUS）。进一步深入检查后，找到了PRCA背后的真正原因——T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）。按照标准指南治疗方案，林赠华为吴老伯采用环孢素A等进行治疗，但评估的疗效并不理想，吴老伯只能持续依靠输血支持治疗，生活质量大打折扣。“林主任，当前治疗效果不理想，您看要怎么办。”家属忧心忡忡地表示。

　　针对这一罕见病症，林赠华与家属沟通说明：目前诊疗指南中暂无适合吴老伯的其他治疗方案，但团队在学术会议上了解到过相关治疗方案，可尝试采用靶向药物进行治疗。“我们愿意试一试！”治疗启动后，吴老伯的血红蛋白水平逐步回升，从最低时的52g/L升至108g/L，病情得到了有效控制。

　　林赠华介绍，该靶向药物目前在市场上可正常购买，但需要在医生指导下正确使用。吴老伯此前未得到有效治疗，一方面是由于外院未能明确诊断，另一方面即便确诊，也可能因缺乏用药经验而未敢尝试。作为中国血液病联盟再障协作组副组长单位、江苏省医学会红细胞疾病学组组长单位，我院血液内科依托学科优势，长期保持与国内外同行的密切交流，及时掌握领域内的最新诊疗进展。此次针对吴老伯的治疗，是我院首次应用该靶向药物治疗此类罕见病，也为复发难治PRCA病例提供了新的治疗思路。 

　　如今，吴老伯从长期卧床不起、需要人照顾的状态，转变为脱离输血，能够自己行走、散步，生活质量得到了大幅提升。后续他只需门诊定期复查，坚持口服药物治疗，并持续追踪即可。

　　罕见病虽“罕见”，却关乎每个患者家庭的希望。通大附院血液内科将继续秉持探索与创新精神，加强与国内外同行的交流合作，不断钻研新技术、新方法，努力提升罕见病的诊断准确率和治疗效果，让更多被罕见病困扰的患者看到希望，让罕见病真正被看见、被重视。

　　（供稿：居靖雯）