浑身没劲、肌肉酸痛……13岁女孩小红（化名）的身体仿佛一块“漏电的电池”，电量总是快速耗尽。更奇怪的是她体内一种关键元素——血钾，无论怎么补充都像水渗入沙地一样留不下来。这困扰小红和家人许久的“怪病”，背后究竟藏着什么秘密？近日，通大附院儿科团队经过层层排查，最终锁定了一位罕见的“电解质神偷”——Gitelman综合征。

　　少女乏力求医 层层筛查觅真凶

　　起初，家长以为孩子只是普通的发热，但检查发现血钾、血镁明显偏低，在常规补钾治疗后，血钾仍难以维持正常水平，血镁也偏低。这一异常情况引起了儿科主任医师蔡晋的警惕：“孩子不是简单的低钾，背后可能隐藏着更复杂的原因。”

　　蔡晋详细追问病史并查阅资料，发现小红此前曾因肺炎在外院住院，检查显示血钾低，虽经补钾短暂恢复，但停药后迅速回落至3.05mmol/L（正常值3.5-5.5mmol/L），且长期口服补钾效果不佳。结合其尿钾超标的线索，蔡晋高度怀疑小红可能患有Gitelman综合征——一种常被忽视的肾小管遗传病。

　　精准用药护航 个体方案守健康

　　为进一步明确诊断，蔡晋团队为小红安排了一系列精准检查：血液检测发现其血钾、血镁、碳酸氢根偏低，肾素和醛固酮升高；尿液分析显示尿钙显著降低；氢氯噻嗪试验结果异常；基因检测最终证实患儿存在SLC12A3基因双突变。这些结果均指向Gitelman综合征的诊断。

　　“这个病就像体内有一个‘小偷’，不断‘偷走’钾、镁、钠等电解质，导致孩子出现乏力、手脚发麻，甚至肌肉抽搐等症状。”蔡晋解释说，“很多家长会误以为孩子是疲劳或生长痛，容易延误诊治。”

　　长期管理可期 悉心呵护稳成长

　　尽管Gitelman综合征目前无法根治，但通过科学管理，患儿完全可以正常成长。蔡晋为小红制定了个性化治疗方案：在药物方面，使用氯化钾缓释片精准补钾，配合易吸收的镁剂（如门冬氨酸镁）纠正低镁；在生活方式上，建议适当摄入香蕉、菠菜、薯类等富钾食物，不必严格限盐，并保证充足水分。

　　经过数月的规范治疗与定期复查，小红最近一次复诊时血钾、血镁等指标均已维持稳定，乏力症状明显改善。

　　蔡晋提醒，若孩子反复出现不明原因的乏力、手脚发麻、肌肉抽搐等症状，尤其在常规补钾效果不佳时，家长应提高警惕，及时到儿童专科就诊，早诊断、早干预是改善预后的关键。

　　（供稿：黄玉婷）