有些疾病起病暴烈,高热、出血、极度乏力,转瞬危及生命。但也有一些疾病,偏偏喜欢“藏”,仅让血常规数字悄然波动——白细胞低一点,中性粒细胞少一些,看似寻常。然而,一旦进展,凶险骤增,错失时机,后果难测。
近日,我院内科副主任、血液内科主任医师杨力团队,凭借丰富的临床经验和敏锐的直觉,在一次看似“普通”的白细胞减少门诊中,捕捉到了急性早幼粒细胞白血病(APL)极早期的“潜伏”信号。在多学科协作下,于疾病尚处“隐匿”阶段便精准锁定PML-RARA融合基因,让一场可能致命的“风暴”消弭于无形。

主任医师杨力教学查房
一次“普通”的白细胞减少
今年6月,患者吴先生因体检发现白细胞及中性粒细胞减少,首次至我院门诊就诊。当时予利可君口服,并嘱短期复查血象、密切观察。数日后,吴先生再次来诊。持续的粒细胞减少让血液内科副主任医师刘海燕并未简单归为普通血象波动,而凝血功能轻度异常的蛛丝马迹,更令她心生警惕,她立即将血样送检血液实验室。一小时后,副主任技师尹红反馈,镜下可见不足10%的异常早幼粒细胞,结果“可疑”,但尚未达到白血病诊断标准。
刘海燕当即向内科副主任、血液内科主任医师杨力汇报。杨力审慎分析后判断:“极有可能为急性早幼粒细胞白血病。此病凶险,一旦漏诊,后果严重。”随即,吴先生被紧急安排入院。
别藏了,我看到你了
入院后,立即做了骨穿,骨髓标本送检后,报告提示:早幼粒细胞约占9%。仍不能确诊。患者感觉全身没有任何不适,要求出院。杨力敏锐地意识到:这并不是一次普通的白细胞减少,可能是APL极早期。反复劝说,让患者留下来,等染色体结果。几天后荧光染色体分析结果给出了关键证据:PML-RARA融合基因阳性,约10%,并伴有Y染色体丢失。结合骨髓形态学、血象表现及分子遗传学检测结果,最终考虑为:急性早幼粒细胞白血病。
从事染色体检测四十年的主任技师姜胜华感慨,做染色体这么多年,没见过这么早期的白血病。确实,这名患者并未呈现人们印象中“典型白血病”的剧烈表现——既未见异常细胞比例的显著攀升,也未及病情以更凶险的方式爆发。
回顾整个诊疗过程,从持续的血细胞减少,到及时完善骨髓检查;从捕捉少量异常早幼粒细胞,到进一步通过PML-RARA融合基因明确诊断。每一步,都依赖于临床医生对异常信号的判断,也体现了多学科协作在早期诊断中的核心价值。
对APL而言,“看见得早”尤其重要
APL是一类十分特殊的急性髓系白血病。其病程中可伴有严重凝血功能异常及出血风险,早期死亡率很高,因此,及时识别、尽快明确诊断并启动针对性治疗尤为重要。
随着全反式维A酸和砷剂等治疗方案的成熟,越来越多患者能够从规范治疗中获益。杨力团队为患者制定了个性化治疗方案,纯靶向治疗,2周后患者基因转阴,顺利出院,后期只要规律口服药物,在门诊定期复诊即可。
温馨提示
白细胞或中性粒细胞减少并不等于白血病,其原因十分复杂,绝大多数患者也并非恶性血液病。但如果血细胞减少持续存在、原因不明,即使不伴有贫血、血小板异常、异常细胞、出血、反复感染等情况,一定及时至血液内科进一步评估,让专科医师帮你鉴别。一次血常规只是一个线索,真正重要的是,不要忽视其它隐藏的的异常信号。及早发现,让疾病无法隐藏,及早诊治,会有更好的预后。
(供稿:刘春兰)