在医学的广阔版图中，罕见病虽属少数，但病情复杂、进展凶险、诊治难度极高，成为衡量一家医院综合实力的“试金石”。近日，我院血液内科副主任、主任医师林赠华团队凭借深厚的专业积淀与多学科协作（MDT）机制，打赢了一场罕见病非典型溶血尿毒综合征（aHUS）的生命保卫战，让“罕见”变成“可治”。医院血液内科作为江苏省区域医疗中心，正以硬核的学科实力与温暖的人文关怀，守护江海百姓及周边区域群众的生命健康。

　　
　　精准出击：从单一专科到MDT体系作战

　　本次救治的患者33岁青年，入院时乏力恶心呕吐、重度贫血，血红蛋白仅为82g/L（正常120—160g/L），尿液呈酱油色，林赠华团队凭借丰富的罕见病诊疗经验，迅速锁定aHUS发病特征，精准识别典型三联征——微血管病性溶血性贫血、血小板减少、急性肾损伤，第一时间明确诊疗方向，为患者抢占黄金救治窗口期。

　　医院还迅速启动MDT多学科协作机制，由血液内科牵头，联合肾脏内科、重症医学科、感染性疾病科等科室及护理团队组建专项救治小组。各科室无缝衔接、高效联动，快速开展鉴别诊断、纠正患者体内环境紊乱、启动靶向药物干预，全面阻断病情恶化。经过20多天的治疗，患者痊愈出院，后续在我院定期使用靶向药巩固治疗。

　　人文关怀：做患者“心里的那束光”

　　“只要患者有需求，我们都会尽力一试。”这是林赠华常挂在嘴边的话。他既是一名临床战斗中的急先锋，也是同事和患者口中那个“至柔至暖”的守护者。面对患者的异常指标他迎难而上，沉稳地指挥着医患“并肩战斗”，迅速启动CRRT（连续肾脏替代疗法）及靶向药物治疗，在极短的时间内控制住了致命的微血管溶血。

　　从凶险的aHUS，到同样令患者深陷痛苦的朗格汉斯组织细胞增生症（LCH）、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）等罕见病，林赠华始终保持着敏锐的洞察力和独到的诊疗见解。作为多个罕见病诊治组织的成员，他不仅个人深耕不辍，更以“领头羊”的姿态，牵头成立了医院多个血液罕见病MDT团队，并专门开设LCH、PNH等罕见病门诊，将“一个科室的战斗”升级为“全院资源的协同”。

　　科普时间：读懂aHUS的生命密码

　　1、临床表现： aHUS可发生于任何年龄，平均发病年龄约为21.4岁。其典型的特征包括“三低一高”及多器官损伤，即微血管病性溶血、血小板减少、贫血，并可能迅速导致急性肾功能衰竭，部分患者还会出现神经系统症状（如癫痫）、心肌梗死等。

　　2、发病机制： aHUS的本质是人体免疫系统中的补体旁路途径异常持续激活，导致微小血管内形成大量微血栓，进而引发全身性的连锁危机。此外，感染、妊娠、手术等常可诱发或加剧此病。

　　3、治疗曙光：在补体抑制剂应用以前，aHUS病死率极高。随着医学的进步和医保新政的实施，曾经被称为“天价救命药”的补体抑制剂（如依库珠单抗）已大幅降价并纳入医保，大幅降低了患者的医疗负担。结合血浆置换、CRRT等综合手段，aHUS的急性期死亡率已得到有效控制，患者长期生存率显著提升。
　　（供稿：黄月皎）