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| 我院发现又一例人类异常染色体为世界首报 |
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| 发布时间：2012-4-19 阅读：5151次 |
近日，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，我院妇产科研究所张建林副主任技师、张玉泉主任医师发现1例核型为：46，XX，inv（2）（p11.2q14.2）的人类染色体异常核型。该人类染色体异常核型为世界首次发现，现被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。
继2002年1月我院妇产科研究所发现1例核型：46，XY, t（4；5）（p16；p14）染色体异常核型以来，该所研究人员又一次发现1例染色体异常核型在国内外文献中未见报道。最近，以人类染色体异常核型数据库主编、国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士为首的《中国人类染色体异常核型数据库》鉴定专家组查询了《Cytogenetics Database》、《Mendelian Cytogenetics Network Online Database》、《Borgaonkar Online Database》、《中国人类染色体异常核型数据库》4个权威数据库后鉴定，该染色体异常核型属于世界首次报道人类染色体异常核型，被正式收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。此次发现不仅丰富了《中国人类染色体异常核型数据库》，对遗传学的临床研究、优生优育等具有重要临床意义。
另据妇产科主任张玉泉教授介绍，该病人是一名27岁已婚女性，表型完全正常。根据其染色体异常核型，如果该患者和一名染色体正常人结婚，在没有其他疾病的情况下，该患者生育正常儿的几率为1/4、 尚有1/4的概率是携带者、 1/2的概率为流产或者畸形等。 谢娟 沈美云
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