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罕见病,并不罕见!
发布时间:2023-3-1 阅读:15145次

  罕见病指的是新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。与常见病相比,发病率偏低,但在医院高度集中场所罕见病例并不少见。
  
通大附院血液内科主任医师杨力告诉记者:“血液内科是罕见病发病数最多的科室,血友病、轻链型淀粉变性、poems综合征、castleman病、阵发性睡眠性血红蛋白尿等都是我们科的疾病。像血友病这类的罕见病,在我们中心诊治的就有137例,估计南通有300-400例左右。其它的比如阵发性睡眠性血红蛋白尿等也不罕见。”
  
由于罕见病病例少,早期诊断困难,因此误诊、漏诊率极高。例如血友病这类的隐形遗传性疾病因为先天缺乏凝血因子,患者很容易出血,关节反复出血。在过去这种疾病普及度较低,家长重视程度不高,如果患者得不到标准规范的治疗,有很高的致残及致死率。而接受标准规范治疗的患者,正规补充凝血因子,就可以正常的生长发育,避免残疾。
  
7岁本应该是天真烂漫的年纪,但对于家住市区的佳佳(化名)来说,不仅不敢随意奔跑,甚至连走路都要小心翼翼。因为,一个不经意的动作,就有可能引发关节肿痛,甚至出血不止。
  
一开始,佳佳的父母并没有放在心上,可随着关节肿痛的频率越来越高,夫妻俩发觉不对劲了,立刻带着佳佳来到通大附院血液内科就医,经检查,佳佳确诊为A型血友病,而后开始每周接受注射2次凝血因子的常规诊疗。
  
由于患儿年纪小,每次打针都哭闹不止,夫妻俩心疼极了,甚至一度想要放弃。杨力在评估了佳佳的病情和家庭经济条件后,建议其采取艾美赛珠单抗进行治疗,这种非因子药物,只需要每周皮下注射一次,既能避免静脉注射,减少患儿痛苦,又有理想的止血效果。目前,佳佳恢复良好,已经能像正常孩子一样参加体育等课外活动了。
  
血友病的治疗是长期的,血液内科十分重视。从诊断、治疗、随访、生活管理和宣传形成了正规系统的诊断及治疗体系,并建立了MDT专家团队,包括血液、儿科、检验、骨科、超声科、康复科和急诊科等多个科室专门专家,全方面为患者服务。
  
杨力表示:“目前工作开展初有成效,每个患者都很熟悉我和血液科,碰到医学问题,都能第一时间联系到我们。科室每年开展两次宣教活动,普及自我静脉注射的实践知识,这样病友或家属在经过简单的培训后就可以在家里上手治疗,减少了往来医院奔波。此外,我们正在申报中国血友病诊疗中心,以便更好地为患者服务。”
  
除了发病率较高的血友病,轻链型淀粉变性、poems综合征、castleman病、阵发性睡眠性血红蛋白尿在血液内科每年都有数十例患者诊治入院。
  
杨力告诉记者:“通过我们对于罕见疾病的不断认识以及MDT团队的通力协作,罕见病的诊断率已经大大提高。虽然目前大多罕见病是不可以治愈的,但随着医学技术的进展,很多疾病最终会攻克的。比如血友病B,最近临床基因治疗取得重大进展,可以治愈了,在国内也开展了相应的基因治疗;比如阵发性睡眠性血红蛋白尿,通过造血干细胞移植也可以治愈。”
  
罕见病不是一类疾病,是一组异质性很强的疾病,它们分布于血液科、儿科、神经内科、内分泌科和肿瘤科等多个科室,因此要专人专治。目前,通大附院在各个专科设置了罕见病专科门诊,保障诊疗的专业性和高效性,让患者少走冤枉路。碰到对该领域不熟悉的疾病,采取学科协助诊疗的机制,遇到极其罕见的疾病还有远程会诊的途径,以保证每个患者都能得到最准确的诊治。 
  (供稿:徐海慧)

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