近日，我院血液内科主任施文瑜教授在原发性睾丸弥漫大B细胞淋巴瘤（PT-DLBCL）研究领域取得重要进展。相关成果以《原发性睾丸弥漫大B细胞淋巴瘤的预后基因表达、microRNA 特征及基因变异》为题，发表于国际知名血液肿瘤学期刊《Blood Cancer Journal》，施文瑜教授为第一作者。该研究完成于其在美国杜克大学访学期间。

　　PT-DLBCL 是一种罕见且高度侵袭性的淋巴瘤，其分子异质性及可靠的预后标志物长期未明。本研究基于206例 PT-DLBCL 患者的大规模二代测序数据，从基因变异、转录组及 microRNA 多层面系统解析其分子特征。研究发现，染色体拷贝数变异、TP53 高等位基因频率突变及 MCD 亚型与不良预后密切相关，而高度微卫星不稳定性（MSI-H）提示显著更佳的生存结局。

　　通过转录组分析，研究首次提出具有疾病特异性的睾丸淋巴瘤基因表达特征（PTL signature），并将 PT-DLBCL 明确分为两种分子亚型：一类为以 DNA 损伤修复和细胞周期异常为特征、预后较差的肿瘤型亚型；另一类为以肿瘤微环境信号激活、BTK/BCR 通路下调为特征的微环境亚型，其预后显著优于前者，且独立于基因组异常。

　　此外，研究鉴定出一组具有睾丸组织特异性的 PTL microRNA 特征，高表达该特征的患者显示出显著生存优势。该研究系统揭示了 PT-DLBCL 的分子异质性，明确了多项关键预后生物标志物，为该类淋巴瘤的精准分层和个体化治疗提供了重要科学依据。

　　《Blood Cancer Journal》为中科院一区 Top 期刊，影响因子 11.5。

　　（供稿：科技处）